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Test genético

preimplantacional

test genetico preimplantacional

TEST GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL

¿Qué es?

El Test Genético Preimplantacional (PGT por sus siglas en inglés) consiste en la realización de un análisis del ADN de los embriones que han llegado a la fase de blastocisto en un ciclo de ICSI para seleccionar aquellos libres de alteraciones genéticas o cromosómicas y transferirlos al útero para conseguir el nacimiento de un niño libre de las enfermedades genéticas estudiadas.

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BIOPSIA EMBRIONARIA

¿Cómo extraemos las muestras?

Las muestras se extraen mediante Biopsia Embrionaria cuyo proceso consiste en:

Los embriones se cultivan hasta el estadio de blastocisto, en el día 5 a 7 de desarrollo.

El día 3 se le realiza un pequeño orificio en la capa que envuelve el embrión.  Esto permite que aquellos embriones con calidad suficiente al llegar a la fase de blastocisto se les extraiga algunas células del trofoectodermo y analizarlas genéticamente

Después de recibir el informe de resultados, cuyo tiempo de llegada varía según el tipo de prueba (10-15 días de media), se inicia la preparación del útero de la paciente para la transferencia. Una vez identificados los embriones aptos para la transferencia (es decir, aquellos que son cromosómicamente normales y/o están libres de la enfermedad genética en estudio), se procede con la descongelación y la posterior transferencia de uno de ellos al útero de la paciente.

Los embriones adicionales que cumplen con los criterios de normalidad son preservados mediante congelación para un posible uso en el futuro.

biopsia embrionaria

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TEST GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL

¿Cómo realizamos el estudio?

Cada variante de PGT presenta sus propias particularidades, pero en todos los casos requiere llevar a cabo un proceso de fecundación in vitro para poder realizar el análisis genético de los embriones resultantes.

PGT-A

Test

Genético

Preimplantacional

de Aneuploidías

cromosómicas

El Test Genético Preimplantacional de Aneuploidías cromosómicas permite detectar las alteraciones en el número de cromosomas del embrión. Este tipo de alteraciones genéticas aumentan exponencialmente con la edad materna, especialmente a partir de los 37-38 años, y son responsables de la disminución de las tasas de embarazo, de fallos de implantación y de la mayoría de los abortos.

Mediante esta técnica se seleccionan los embriones que no presentan alteraciones en el número de cromosomas, mejorando las tasas de gestación por embrión transferido y reduciendo los fallos de implantación y aborto, lo que permite aumentar la probabilidad de nacido vivo por transferencia y acortar el tiempo necesario para lograrlo.

Indicaciones:

  • Factor masculino: parámetros muy alterados en el semen del varón pueden ser indicativos de la presencia de un número alterado de cromosomas en los espermatozoides.
  • Mujeres que han sufrido dos o más abortos espontáneos.
  • Mujeres con dos o más ciclos de fecundación in vitro previos fallidos.
  • Edad materna avanzada: 38 años o más.
  • Parejas portadoras de anomalías numéricas para los cromosomas sexuales (X o Y).
  • Parejas con gestación anterior con número alterado de cromosomas.

El Test Genético Preimplantacional de enfermedades Monogénicas permite evitar la transmisión de enfermedades genéticas en parejas con elevado riesgo genético detectando un gen en concreto.

Indicaciones:

  • Parejas que han tenido un hijo afecto por una enfermedad genética de la cual se conoce el gen que provoca su aparición.
  • Parejas en las que uno de los miembros es portador de una anomalía genética dominante que se puede transmitir a la descendencia.
  • Parejas en los que ambos miembros son portadores de una anomalía genética recesiva que se puede transmitir a la descendencia.

En estos casos se seleccionarán para su transferencia sólo los embriones libres de la enfermedad.

PGT-M

Test

Genético

Preimplantacional

de enfermedades

Monogénicas

PGT-SR

Test Genético

Preimplantacional

para la detección

de alteraciones

estructurales

cromosómicas

El Test Genético Preimplantacional para la detección de alteraciones estructurales cromosómicas permite detectar la presencia de anomalías cromosómicas originadas por la rotura y posterior unión incorrecta de uno o varios fragmentos de cromosomas. Si se produce ganancia o pérdida de material genético, se dice que esas anomalías son desequilibradas y pueden ocasionar dificultades en la codificación genética con riesgo de enfermedades o abortos.

Indicaciones:

  • Parejas en las que un miembro es portador de una alteración cromosómica estructural (traslocaciones, deleciones, duplicaciones, inserciones, anillaciones e inversiones).

En el caso específico del PGT-SR, puede ser requerido llevar a cabo un análisis previo de la traslocación, cuya duración oscila entre 30 y 60 días según el tipo específico de alteración cromosómica. El resto del proceso guarda una similitud considerable.

El Diagnóstico Genético Premplantacional para selección de embriones HLA compatibles permite realizar un análisis de histocompatibilidad para fines terapéuticos a terceros.

Consiste en la selección de aquellos embriones que son compatibles con un familiar de primer grado, generalmente un hermano, que padece una enfermedad hematopoyética grave y requiere de un trasplante de células de cordón o médula ósea.

Para la realización de este tipo de PGT, se requiere la autorización expresa de la autoridad sanitaria correspondiente, tras un informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, que valora las características clínicas, terapéuticas y sociales de cada caso.

PGT-HLA

Diagnóstico Genético

Premplantacional

para selección de

embriones HLA

compatibles

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    Fuimos por recomendación de unos amigos y estamos muy contentos. El trato es muy cercano y siempre con honestidad. Nos atendió la Dr. Natalia Gozalo, a quién estamos muy agradecidos. Nuestro bebé nació hace unos meses y todo el proceso fue sobre ruedas. Este tipo de tratamientos, son costosos y duros, pero si lo necesitas, la Clínica Vida es una buena opción.

    - Carmen